Les malalties minoritàries són patologies o trastorns que afecten una petita part de la població i que, en general, tenen un component genètic. Des de l’any 2008, l’últim dia del mes de febrer s’estableix com a Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Míriam Rojo és fisioterapeuta especialitzada en neurologia i malalties minoritàries. Està al capdavant de Còrtex Project. Explica per què es tria commemorar així aquesta data.
En dades, l’Organització Mundial de la Salut té definides més de 7.000 malalties minoritàries. A Catalunya prop de 350.000 afectats en pateixen alguna, segons el Departament de Salut. Totes elles tenen en comú que són cròniques, degeneratives i, majoritàriament, discapacitants.
Les malalties presenten una sèrie de símptomes particulars, i resulta molt difícil diagnosticar quina és la seva veritable causa. Per a combatre-les, es necessita tractar als pacients amb els anomenats medicaments orfes. En el major dels casos, mitjançant teràpies o pal·liatius. No curen la malaltia, però suposen una millor qualitat de vida per a la persona afectada. L’any 2023, Salut va augmentar un 20% la despesa d’aquests medicaments.
Quan es rep el diagnòstic, suposa una falta d’informació i suport per part de les famílies. Míriam Rojo, a través del compte d’Instagram @cortex_rhb, compila dades i resolt dubtes personalitzats per tal d’establir-hi vincles. A més, existeixen llocs web d’organismes oficials com el FEDER o Orphanet.
